از شایع‌ترین تا کشنده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی | بیماری

 

یه مشکل ژنتیکی از راه ایجاد ناهنجاریایی در عوامل و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگیای ژنتیکی فرد شامل مولکولای دی ان ای یا ژنوم (توالی ژنا) ظاهر می شه و این ناهنجاریا به چهار گروه جهش تک ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم بندی می شن.

 

هم اینکه بر محققان مشخصه که بعضی نژادها مستعد دچار شدن به مشکلای ژنتیکی خاص هستن طوریکه ابتلای اونا به این مریضیا از پیش تعیین شده. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانه ای اروپا بیشتر مستعد دچار شدن انگار کم خونی ژنتیکی هستن و بعضی مشکلای ژنتیکی مثل کم خونی داسی شکل، حاصل عکس العمل بدن واسه مقابله با محرکای محیط زیسته.

 

در واقع در بیماران گرفتار به کم خونی داسی شکل، یه جور جهش ژنتیکی که موجب می شه گلبولای قرمز خون تغییر شکل بدن در به کمترین حد ممکن رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک می کنه.

 

در این گزارش به بررسی شایع ترین و کشنده ترین شکلای جور واجور مریضی های ژنتیکی پراختیم که به توضیح زیره:

 

سندرم داون
سندرم داون یه ناهنجاری کروموزومی شایعه که از افزایش اضافی ژنای موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می شه. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یه نوزاد به این سندرم گرفتار می شه که میشه در آزمایشای قبل از زایمون اونو تشخیص داد. هم اینکه بعضی از مشخصه های ظاهری این مریضی مثل تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عضلات و مشکل سیستم گوارشی و قلب بدون این دست اون دست کردن پس از تولد ظاهر می شن. احتمال دچار شدن به این سندرم در تموم نوزادان هست اما در نوزادانی که مادرانشون در سن بالا اونا رو باردار شدن این احتمال بیشتره.

 

 

سندرم ایکس شکننده
سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و مشکل ارثی تاخیر در رشد ربط داره. این مشکل رشدی و مشکلات ذهنی می تونه از نوع ناچیز تا شدید فرق داشته باشه و بعضی وقتا هم با اوتیسم همراه می شه. آمار نشون میده که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یه نفر به این سندرم گرفتار می شه. معمولا مردان یه کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارن اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شه. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگه در نقاط دیگه همین کوروموزوم تکرار شه، مریضی خیلی بد تر می شه.

 

مشکل ارثی لختگی خون
روند لخته شدن خون یکی از پدیده های زیست شیمیایی پیچیده در بدنه و شکلای جور واجور مختلفی از مشکل ارثی لختگی خون وجود دارن. این مشکل می تونه به خونریزیای بسیار و تشکیل لختهای خونی غیرعادی در تموم نقاط بدن و بیشتر در رگا برسه و مشکلات و ناراحتیای جدی واسه فرد گرفتار بوجود آورد.

 

دیستروفی ماهیچه ای
خیلی از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شه جزو مشکلات وراثتی به حساب میان. این مشکل به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شه.

 

در نوع اول این مریضی علائم اون قبل از سن شش سالگی ظاهر می شه که شامل خستگی، ضعف ماهیچه و عقب افتادگی ذهنیه. هم اینکه می تونه با علائم دیگری مثل مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شه. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این مریضی رو به ارث می برن. نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای هم نشونه هایی مشابه با نوع اول داره فرقش اینه که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شه.

 

تالاسمی
مریضیای تالاسمی گروهی از مشکلای ارثی خونی رو شامل می شن که به موجب اون گلبولای قرمز به درستی هموگلوبین تولید نمی کنن. در اثر دچار شدن به این مریضی کم خونی ظاهر می شه که شایع ترین علائم اون شامل خستگی، شکستگی استخون، درد استخوانی، تنگی نفس و بزرگ شدن طحال است. هم اینکه بروز عفونتا در مبتلایان به این مریضی شایعه.

 

فیبروزسیستیک
فیبروزسیستیک شایع ترین و مرگبارترین مریضی ژنتیکی است که فقط در آمریکا نزدیک به ۳۰ هزار نفر به اون گرفتار هستن. این مریضی باعث می شه بدن مخاطای غلیظ و چسبنده ای تولید کنه که دلیل بسته شدن ریه ها شده و فرد رو دچار عفونت می کنه و بر کارکرد پانکراس هم اثر میذاره. تنفس در این بیماران به سختی انجام شده و با متوقف شدن فعالیت آنزیمای گوارشی از جذب مواد مغذی جلوگیری می شه.

 

مریضی تای ساکس
این مریضی موجب می شه تا افراد گرفتار به اون در هر سنی جون خود رو از دست بدن، هرچند معمولا پنج سالگی سن بروز این مریضی و دلیل اون، از دست دادن آنزیم «هگزوزآمینیداز» است. مریضی تای ساکس موجب تخریب سیستم عصبی و مغز می شه که غیر از کنترل کردن علائم مریضی، راه حل درمانی واسه اون وجود نداره.

 

الکلیسم
اعتیاد به الکل که یه مریضی در نظر گرفته می شه از راه ترکیبای ژنتیکی به نسل بعد منتقل می شه. اگه یکی از والدین یا هر دوی اونا به مصرف الکل اعتیاد داشته باشن، احتمال اینکه فرزندان اونا به مصرف الکل اعتیاد پیدا کنن هم زیاد می شه که در خیلی از موارد می تونه سرطان زا و کشنده باشه.

 

سرطان سینه و روده
از هر ۹ زن، احتمال داره یه نفر به سرطان سینه گرفتار شه. وجود نسخه های ژنی BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می رسه، زنان رو در برابر دچار شدن به سرطان سینه و تخمدان قرار میده. با این حال تموم موارد دچار شدن به سرطانای سینه از دلایل ژنتیکی ناشی نمی شن. هم اینکه نقش سابقه خانوادگی در دچار شدن به سرطان روده به این معنیه که می تونه اونو به عنوان یه مریضی ارثی در نظر گرفت.

 

کم خونی داسی شکل
وجود حالت تک ژنی واسه سلول داسی شکل به خودی خود عامل مریضی نیس و این ژن فرد رو در برابر دچار شدن به مریضی مالاریا مراقبت می کنه اما دریافت این ژن از هر دوی والدین موجب می شه گلبولای قرمز حالت غیرعادی پیدا کرده و داسی شکل شن. این سلولای داسی شکل به مویرگای کوچیک می چسبن و به تخریب مفاصل و اعضای بدن منجر می شه.

 

 

چاقی
چاقی مریضی پیچیده ایه که بر اثر محرکای زیست محیطی و ژنتیکی ناشی می شه. فرزندان والدین چاق، بیشتر در خطر دچار شدن به چاقی هستن.

 

مریضی قلبی
خیلی از شکلای جور واجور مریضیای قلبی از راه فاکتورهای ژنی به نسل بعد منتقل می شن. به طور خاص سندرم «بروگادا» به عنوان مریضی ژنتیکی قابل درمانه. اگه یکی از اعضای خونواده به این مریضی که با ضربان نامرتب قلب همراه س گرفتار شه، احتمال ابتلای افراد دیگه به این مریضی زیاد می شه.

 

هموفیلی
این مشکل شامل خونریزی به وجود اومده به وسیله از دست دادن فاکتورهای ژنتیکی لخته کننده خونه که از پدر یا مادر یا هر دوی اونا به ارث می رسه. جانشین کردن این عامل، راه کنترل مشکلای زیاد خونریزیه. هم اینکه از آزمایشای خاصی واسه تعیین و شناسایی عامل لخته شدن خون که در بدن فرد گرفتار وجود نداره، استفاده می شه.

 

مریضی هانتینگتون
این مریضی ژنتیکی به آرومی و با تاثیرگذاری بر کارکرد شناختی و وضعیت نورولوژی فرد گرفتار، منتهی به مرگ ایشون می شه.

 

هموکروماتوز
مریضی «هموکروماتوز» بر توانایی بدن در تنظیم جذب آهن اثر میذاره که نبود درمان اون می تونه آسیبای جدی به اعضای بدن وارد کنه. خارج ساختن خون پر از آهن از بدن، سریع ترین و امن ترین روش واسه درمان این بیماریه.

 

کوررنگی
بررسیا نشون میده حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی تونن رنگ قرمز رو از سبز تشخیص بدن، هرچند این مشکل در زنان آمریکایی کمتر از ۶۰۰ هزار نفره. دلیل ابتلای فرد به این آسیب اینه که ژنای دریافت کننده نور قرمز و سبز در کروموزوم X کنار همدیگه قرار می گیرن. مردان، تنها یه کروموزوم X دارن که از مادر خود به ارث می برن. در حالی که زنان دو کروموزوم X دارن و یه ژن طبیعی روی کروموزوم X دیگه کارکرد ژن خراب رو متوازن می سازه و به خاطر همین مردان بیشتر در برابر دچار شدن به این مشکل هستن.

 

خشن بودن
محققان فکر می کنن ژنی که افراد رو در برابر انجام رفتارای خشن قرار میده، شناسایی کردن. به گفته محققان، رفتارای تهاجمی در پسران بیشتر از رفتارای دیگه احتمال داره که به ارث برده شن. هرچند در زنائی که دست به سرقت میزنن، نقش ژنا بیشتره.

 

جوش
بررسیا نشون میده پسرانی که در سن مدرسه به مریضی پوستی جوش گرفتار می شن در سوابق پزشکی خانوادگی شون هم این مریضی هست.

 

نبود تحمل لاکتوز
اول تصور می شد بی میلی مردم چین به خوردن شیر عامل فرهنگی داره اما محققان در دهه ۱۹۶۰ میلادی نبود تحمل لاکتوز رو در میان ساکنان آسیا، آفریقا و اروپای جنوبی شناسایی کردن که عامل ژنتیکی و ریشه در نژاد اونا داره.

 

طاسی
طاسی معمولا در مردان شایعه. هر چند ژنا در بروز این مریضی نقش دارن، مادران تنها دلیل بروز اون در بچه به حساب . طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی اونا اتفاق میفته.

 

نوروفیبروماتوز
«نوروفیبروماتوز» گروهی از مشکلای ژنتیکی هستن که از راه رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته می شن و سه نوع اصلی اون نوروفیبروماتوز ۱، نوروفیبروماتوز ۲ و اسکوآنوماتوز هستن که نوع اول اون شایع تره. در هر سه نوع از این مریضی، ژن خراب از تولید پروتئینای لازم جلوگیری می کنه که منتهی به تقسیم سلولی غیرکنترل شده می شه.

 

هم اینکه از اونجا که این تومورها می تونن در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شن، اثرات مریضی نوروفیبروماتوز به طور زیادی بین بیماران متفاوت هستش. این مریضی معمولا کشنده نیس اما می تونه مشکلات جدی رو مثل کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخون یا مشکلات شناختی رو واسه فرد به وجود آورد.

 

 

سندرم آنجلمن
این سندرم اختلالیه که با ویژگیایی مثل بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته می شه و علائم این مریضی معمولا در اولین ماه های تولد ظاهر می شن. افراد گرفتار به این مریضی معمولا واسه خوردن غذا دچار مشکل می شن. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیس.

 

با بزرگ تر شدنِ کودک گرفتار به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارتای حرکتی، بیش فعالی، مشکل خواب و کوچیک شدن سر مشاهده می شن. این مریضی ارثی کشنده نیس هر چند درمانی واسه اون کشف نشده. هم اینکه افراد گرفتار به این سندرم، بی اختیار می خندن و همیشه لبخند میزنن که دلیل اون مشخص نیس.

 

مریضی پلی کیستیک کلیه
این مریضی اختلالی ژنتیکیه که موجب می شه چندین کیست غیرسرطانی در کلیه های مریض تشکیل شن. در حالی که این تومورها خوش خیم هستن، می تونن مشکلاتی مثل سنگ کلیه، مشکل کلیوی و فشارخون بالا رو در فرد بسازن. بیشتر مبتلایان به این مریضی از اون آگاهی ندارن و وقتی به دکتر مراجعه می کنن که وزن کلیه هاشون به ۱۴-۹ کیلوگرم رسیده باشه.

منبع:isna.ir



Post Author : ماه نشان

Related Post

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *